A Down- szindrómás gyermek

Gyógypedagógiai kórtan alapján

A Down-szindróma, a gyógypedagógus által leggyakrabban látott olyan kromoszómamutáció, mely értelmi fogyatékossággal jár. Langdon Down írta le 1866-ban, innen származik elnevezése: Down-kór.

Az újabb kutatások, a kromoszóma vizsgálatok alapján a Down-kórosokat három nagy csoportra lehet osztani. Mindegyiknek közös jellemzője a 21. nagyságrendű kromoszóma triszómája (2 helyett 3 van), csak éppen a fölös kromoszóma elhelyezkedése más és más.

1. Tiszta triszóma: 21. kromoszómából jól láthatóan 3 darab van.
2. Transzlokációs triszóma: a fölös 21. kromoszóma valamely más kromoszómára tevődik át.
3. Mozaikosság: a szervezet sejtjeinek, szöveteinek kromoszómagarnitúrája nem azonos. Vannak 46-os szövetek, de van 47 kromoszómát tartalmazó szövet, szerv, vagy akár 45-öt tartalmazó is.
A tiszta triszóma gyakorisága közel 90%, míg a transzlokáció csupán 10%. A mozaikosság előfordulása 1% alatti.

A triszómát általában a germinális sejtek elöregedésével magyarázták, és az idősebb pároknál általában a tiszta triszóma fordult elő. Azt gondolták – ebből következően ¬-–, hogy a fiatal házaspárok esetében a transzlokációs forma a sajátos. Manapság ugyanannyi arányban van tiszta triszómás, mint transzlokációs utód a fiatal és az idősebb szülőknél egyaránt. Feltehető, hogy a környezetben felgyülemlett mutagén ágensek okozzák ezt. A környezet tisztaságának védelme első számú feladat a kromoszómamutációk csökkentése érdekében.

A Down-kór nem betegség, hanem irreverzibilis állapot.

Az orvosi társadalom megfogalmazása szerint, nem könnyű a Down-kór diagnosztizálása. Az európai gyermekgyógyászok az európai Down-kórosoknak vélt csecsemők 7%-ban téves diagnózist adnak. Pontos diagnózist a citogenetikai laboratóriumok adhatják meg.

Jellemző a sajátos fej-arcforma: microcephalia (kisméretű fej), mongoloid szemrés. idült kötőhártya- és szemhéjhurut, valamint gyakori a strabismus convergens (összetérő kancsalság). Catarakta stelláris (szürke hályog) alakul ki a 10. életév után. Az ajkak repedezettek, macroglossia (nagynyelvűség), lingua scrotalis (erősen barázdált nyelv) a 3. életév után jelentkezik. Szájukat nyitva tartják, a száj nyálkahártyája vöröses, sűrű nyálképződés nehezíti a szájüreg tisztulását. Gótikus szájpadjuk van. Lassú a fogzás és a fogváltás, kifejezetten fogszuvasodásra való hajlam, korai végleges fogvesztés figyelhető meg. 4 ujjas tenyér flexiós redő. A fülkagyló kicsi, számos gyermeknél, a fülkagylónál fejlődési rendellenesség található.

A megnagyobbodott garatmandula következtében vezetéses hallászavar jön létre, azonban a hallási funkció ebben az esetben normális. Hallásvizsgálatnál a Down-gyermekeknél az akusztikus ingereket átlagosan 30-40 dB-lel erősebben kell adni, mint a normális vizsgálati személyeknél. Ennek oka, hogy a hallási figyelmük rendkívül csekély, mely kihat a szellemi és beszédfejlődésre egyaránt.

Az arc „szél csípte”, a hűvöset nehezen tűrik. A fokozott környezet lehűlése miatt végtagjaik, arcuk, orruk, fülük lila lesz, ami a kapillárisok bénulását, és a vér szén-dioxiddal való telitettségét jelzi. Súlyosbítja a helyzetet, ha veleszületett szívhibája van és még nem esett át műtéten. 50%-uk szívfejlődési rendellenességgel születik.

Alacsonynövésűek, a combcsont fejének tengelye megközelíti a 90 fokot. Általános izomhipotónus jellemző. Születéskor, mint a „rongybáb”, tónustalan, később mozgásgyakorlással megszüntethető ez az állapot. Az ínszalagok és az izületek lazák, „törökülésben” szeretnek elhelyezkedni. Az izomhipotónusnak köszönhető a mély, rekedtes hangképzés. A hypotoniából (alacsony vérnyomás) következő csökkent mozgékonyság a Down-szindrómások alapvonása. Minél súlyosabb esetről van szó, annál nagyobb a hypotónia.

Jellemző az izom- és izületrendszer elégtelensége. Nem a motoros miaszténia (izomgyengeség) az oka annak, hogy az egyes folyamatok elsajátítása késik, hogy lelassul a beszéd fejlődése, és értelmi fogyatékosság jön létre, hanem az, hogy az életfolyamatok korai fokon rögződtek és a motoros miaszténia és az értelmi fogyatékosság egyszerre van jelen.

A középső csíralemezből származó szövetek gyengén fejlettsége következtében az immunapparátus csökkent működésű, ami miatt kifejezett a gyulladásos megbetegedésekre vonatkozó hajlamuk. (Télen a felső légutak, nyáron a béltraktus hurutja a gyakori.)

Stevenson a világ szülészeti intézményeiben 3 évig gyűjtötte az újszülöttek adatait, különös tekintettel a fejlődési rendellenességekre. Kiderült, hogy Ázsiában és Afrikába jóval kisebb a Down-kór előfordulása, mint Európában vagy Amerikában. Európában 500-700 szülésre jut egy Down-kóros gyermek. Hazai felmérések szerint évente 283 Down-kóros újszülöttel számolhatunk (150.000 szülést alapul véve).

Oster felmérése szerint 50 évvel ezelőtt igen sok Down-kóros újszülött és csecsemő halt meg. A halálokok elsősorban a szívfejlődési rendellenességek voltak. A prepubertás korban a tüdőtuberkulózis volt a vezető jelenség. Manapság a Down-kór halálozási körülményei megváltoztak, a különféle védőoltásokkal kiküszöbölhető lett több súlyos betegség, és a szívműtétekkel a keringésük kompenzálttá tehető. Azonban új halálokok jelentkeztek: leukémia, cukorbetegség, pszichózis, korai senium (öregedés).

Ami meghatározza a sorukat az az általános tünet, amely minden Down-kórosra jellemző: az értelmi fogyatékosság. Tanulásban akadályozott 5%-uk, az értelmileg akadályozott 75%-uk, súlyosan fogyatékos 20%-uk.

A központi idegrendszeren a makroszkopikus elváltozás nem jelentős, az agytörzs egészben kiesebb, a kisagy mérete feltűnően kicsi. Mikroszkóposan feltűnőek az elváltozások. A kisagy ingervezető sejtjei rendezetlenek, az agyi érhálózat fejletlen, az asszociácós és a projekciós pályák neutrinszáma kevesebb. A középidős (25-30 éves) Down-kóros agya elmeszesedik, nem csupán az erek falában, hanem az agy fehérállományában is mész rakódik le. Ennek velejáróra a korai, idő előtti megöregedés. Az elöregedés tünetéhez tartozik a szemlencsén lassan kialakuló szürke hályog, a bőr, a köröm tökéletlen szarusodása, a haj körülírt kihullása.

A belső elválasztású mirigyek funkciója csökkent értékű. A 20. életévet betöltött Down-fiúk összesen 4%-a gondolt nemi életre és onanizált. A Down-féfiak spermája termékenyítésre alkalmatlan. A leányok menarche-kora átlagosan 11,9 év. Teherbe eshetnek, és utóduk 50%-os valószínűséggel Down-kóros lesz. A lányok a kezdeményezők a nemi kapcsolatnak, míg a férfiak libidója csökkent és nem tudják megszervezni az udvarlást.

Molnár több mint 200, 20 éven felüli Down kóros, volt foglalkoztató intézetbeli növendéket keresett meg. Szülőktől megtudta, hogy az intézetből haza kerülve, a növendékek sajátos regresszió tüneteit mutatták. Mozgásuk beszűkült, érdeklődésük a zene hallgatására korlátozódott. Nappal üldögéltek, éjjel feküdtek, étvágyuk kitűnő volt, a többségük el is hízott. A megkérdezettek közül ketten végeztek termelőmunkát, segédmunkásként, felügyelet mellett.
Fontos megjegyezni, hogy ők egymást felismerik, kedveznek egymásnak, kivételeznek egymással, könnyebben szocializálódnak saját közösségükben.


Gyógypedagógiai pszichológia alapján

A Down-szindróma és a mongolizmus megjelölés egyaránt használatos a szakirodalomban. A legújabb irodalomban a mongolizmus kifejezést elvetik, nemcsak azért, mert faji diszkriminációra utal, hanem mert ténylegesen félrevezető.

A Down-szindrómások száma ingadozó, mégis általában növekvő tendenciát mutat. (Lásd a kórtani rész, a környezetszennyezésnél.) Az értelmi fogyatékosságok egyes csoportjai között a legjelentősebb előfordulásként 10-25%-kal az első helyen áll.

Az IQ átlagosan 25-49 között mozog, ezen belül az újabb vizsgálatok a korábbinál kifejezetten magasabb értékeket mutatnak. Az életkor növekedésével az IQ csökkenő tendenciát mutat, az érettségi kor azonban növekszik. A szociális quociens rendszerint átlagosan három évvel az intelligenciakor fölött van. A Down szindrómások 10%-a nem iskolázható be, a fennmaradók 25%-a enyhe értelmi fogyatékos (IQ 66 felett), 75%-a középsúlyos fogyatékos (IQ 60 alatt). A szakirodalomban utalás található arra, hogy verbális feladatokban rosszabb teljesítményt nyújtanak, mint más típusú oligofrén gyermekek.

A Down-szindórmás gyermekek szomatikus megjelenésükben testvéri módon, sőt szinte annál is jobban hasonlítanak egymásra. Kérdés, hogy találunk-e pszichésen is olyan sajátos, – intellektuális és karakterbeli – tulajdonságokat, amelyek őket egymáshoz hasonlóvá teszik?
Ahhoz, hogy a Down-szindrómások intelligencia sajátosságait megállapíthassuk, az egyes mentális funkciók milyenségét is meg kell vizsgálnunk, és össze kell hasonlítani egyéb értelmi fogyatékosokéval. Rajzvizsgálat alapján (200 Down és 600 egyéb típusú) feltűnő, jellegzetes különbségeket nem találtak, csupán finomabb eltéréseket.

Az érzelmi, akarati karakterjegyeket illetően sincs, egységes álláspont. A kutatók legnagyobb része szerint az emocionális vonásaik éppoly jellegzetesek, mint a fizikaiak, vagyis, az egyéb értelemi fogyatékosoktól személyiségükben is jól megkülönböztethetők. Több kutató beható vizsgálódása a nem Down-szindrómásokkal történő összehasonlítás után azt az eredményt kapta, hogy nincs lényegi különbség közöttük. Még a zenei érdeklődés esetében is csak néhány százalékkal volt jobb a ritmusérzékük a Down- szindrómásoknak.

Asperger és számos más pszichológus a hangulati és érzelmi életerős ingadozását, a derűs, extroveltált magatartást emelik ki. De megállapítják, hogy az érzelmi vezérlésű magatartás gyakran csap át rosszkedvűségbe, makacsságba és negatívizmusba.

Vannak olyan szakemberek, akik főként a negatívizmust, az összeférhetetlenséget és a makacsságot hangsúlyozzák. Wilken megállapította, hogy a Down gyerekek többnyire barátságosak, derűsek és jóindulatúak. Ha ezzel ellentétes magatartást tanúsítanak, annak az otthoni, a családi környezet az oka. Az önmaguk és mások ellen irányuló agresszió a helytelen nevelésre adott reakció. A többnyire vidám magatartást nem tekinthetjük kizárólag a szindróma sajátosságának, hanem a szülőknek és testvéreknek – akik éppen ezekkel a gyermekekkel szemben pozitív és szeretetteljes beállítottságúak –, adott válasz reakciójaként foghatjuk fel.

A szakirodalom eltérő véleménye nyílván abból származik, hogy a Down-szindrómások leírásánál általában nem csoportosítottak elég finoman intellektuális, karakterbeli és egyéb szempontok szerint.

A Gyógypedagógiai pszichológiai tanszék munkacsoportja 267 Down-szindrómás adataiból a következőket állapította meg:

• A gyermek értelmi színvonala legnagyobb részt a középsúlyos értelmi fogyatékosság fokán van (imbecilitás).
• Praktikus intelligenciájuk magasabb szintű, mint iskolai teljesítményük. Ezért iskolai teljesítményük alapján való megítélésük nem reális.
• Érzelmi megnyilvánulásaikban gazdagabbak, mint mentális képességeik terén. Általában jól kooperálnak, kisgyermekes affektív fokon a közösségbe beilleszthetők.
• Utánzóképességük és ritmusérzékük viszonylag szintén jó.
Mindezeket egybevetve a Down-szindrómás gyermekek fejlesztő foglalkoztatása korlátozottan ugyan, de mégis eredményes. A vizsgált gyermekek feladatvégzéshez, munkához való kapcsolata egy bizonyos fokig szintén fejleszthető.

Már kiskorban –3-6 év között – kezdhetők a nagyobb kilengésű (takarító) mozgások, majd a finomabb (törülgetés, hámozás) utánzása. 7-9 év között tudatosodnak ezek a mozgások, apróbb munkákat felszólításra elvégeznek, (behozzák a seprűt, kiviszik a szemetet). Tíz éven felül munkateljesítményük javul, ha a környezet rendszeresen és fokozatosan bevonja őket a házi munkába. Önálló munkára általában nem képesek, de egyszerűbb házimunka-részletet felügyelet alatt elvégeznek.

Ezek a vizsgálatok azt az általános tapasztalatot igazolták, hogy a Down-szindrómások munkateljesítménye csak házkörüli egyszerű tevékenységekre szorítkozik. Házi- és kézimunkára, esetleg kertészeti munkára betaníthatók, önálló életvezetésre azonban általában nem képesek.

Ebben is erősen befolyásolják őket érzelmi motívumok: lekicsinylő megjegyzésektől munkakedvük letörik, viselkedésük dacos, esetleg agresszív lesz. Ezért csak megfelelő, következetes neveléssel, dicsérettel lehet bennük kifejleszteni a munkakedvet. Mivel érzelmileg ragaszkodnak, ahhoz, aki szeretettel közeledik hozzájuk, annak szívesen engedelmeskednek. Azonban a következetes szabály-felállítás, annak betartása elengedhetetlen feltétele a szituációs helyzetek megértésének (utánzásának), melyhez társulnia kell a kölcsönös tiszteletnek, bizalomnak, és szeretetteljes légkörnek.

A gyógypedagógia alapján

Villinger-Mathis írja: 25 év alatt nyilvánvalóvá vált, hogy a Down-kórosok élete, lehetőségeik a társadalomba való beilleszkedésre, sikeres fejlődésük és főként pszichikus kiegyensúlyozottságuk rendkívül mértékben függ attól, hogy mennyire képesek gondolataikat, érzéseiket, kívánságaikat és szükségleteiket, örömüket, félelmeiket, az éhséget, a szomjúságot, a belegyezést és elutasítást, a szeretet, az ellenszenvet és kétségbeesést szavakkal kifejezni.

Ezért minden terápia, nevelési és szociális törekvés célja a beszéd fejlesztése. Minél jobban, azaz minél érthetőbben tudják magukat a Down-gyermekek kifejezni, annál könnyebb lesz az életük. Minél fejletlenebb viszont a beszéd: szegényes szókincs, érthetetlenség, a gondolkodási és kifejezőképesség fejletlensége, annál nehezebb lesz az élete, annál erősebb a pszichomotoros nyugtalanság, az izoláció, az agresszív és depresszív tendenciák.

Minden vizsgálatból kitűnik, hogy a Down-gyermekek beszédfejlődése a normális fejlődésűek csak kis szakaszáig jut el, és lassú léptekben halad előre. Nyilvánvalóvá vált az is, hogy a beszédfejlődés nagymértékben függ az intelligenciától.

Mindenki egyetért azzal, hogy a beszéd fejlődés szoros kapcsolatban van a motoros koordináció zavarával (mászás, ülés, megfogás, rágás,) összefügg az érzékelés és felfogóképesség fejlődésével és a szociális fejlettséggel.

A motorikának az emberiség korai történetétől kezdve jelentős szerepe volt a hangnyelv eredetében, fejlődésében. Ezért a mozgáskészség fejlesztése mindenféle beszédzavar esetében feltétlenül szükséges.

Tehát, ha a beszédfejlődés reményét nem akarjuk elveszíteni, a gyermeket két éves kora előtt meg kell tanítani ülni, állni és menni. Tapasztalataink szerint, ha ez nem következik be, fennáll annak a veszélye, hogy az addig használt gesztusok és primitív hang-megnyilvánulások rögzülnek. Tehát a gyermek fejlődése nemcsak az intelligenciától függ, hanem attól is, hogy a hozzátartozói milyen tájékozottak a fejlesztés lehetőségeit illetően.

Minél idősebb a gyermek annál több tudatosodik benne a beszéd és kifejezés nehézségeiből, annál könnyebben és gyorsabban kísérli meg „megkerülni” a nyelvet, azaz a „jelekhez” fordul.

Itt kell utalnunk arra a felismerésre, hogy a Down gyermekek ösztönei olymértékben uralják életüket, hogy akaratuk érvényesítésére való törekvésükben – a hozzátartozók számára már teljesen érthetetlen – ravaszkodást alakítanak ki. Ezt a környezet az intelligencia teljesítményeként értékeli, holott ez az ösztönökből és önfejűségből kialakult magatartás, amelyet elemezni, megérteni és megakadályozni kell.

A beszédnevelés egyik jellemző hibája, hogy pl. amikor az anya várja a „kérem” szót a gyermektől, addig a mama (bármilyen más közeli, távoli rokon, szomszéd) azonnal teljesíti a kívánságot. Súlyos hiba, mert minden gyermek, aki ilyen könnyen eléri célját, megjegyzi a siker receptjét és azt az élet minden területére átviszi, és mindig újból ki is próbálja.

Nyilvánvaló, hogy a pszichés tényezők hatását is számításba kell venni. A növekvő gyermek egyre világosabban látja a beszéd fontosságát. Ezzel magyarázható a Down-gyermekek beszédjének változatos szintje: bizonyos személyekkel jól kommunikálnak, másokkal egyáltalán nem hajlandók szóba állni.

A fejlődés az aláliától (beszédképtelenség) kezdve a pöszeségen keresztül a viszonylag jó beszédig vezet. Az agrammatizmus a legtöbb gyermeknél nem szűnik meg soha. A pszichés mutizmus (némaság) minden életkorban megfigyelhető. A sikerért vagy a sikertelenségért elsősorban az anya, és nagymértékben a közvetlen környezet a felelős. Rendkívül sajnálatos, hogy az érdekeltek nem mindig kapnak kellő tájékoztatást a beszédfejlesztés formáiról és módszereiről. A megnyugtató szavak „majd később fog beszélni” nemcsak helytelen, hanem a legnagyobb mértékben veszélyes is. Éppúgy hiba az is, hogy a hozzátartozókat meghagyjuk abban a nézetükben, hogy a gyermek meg fog tanulni beszélni, hiszen mindent megért.

A beszédmegértés és beszédképesség két külön dolog. Beszédmegértésük sokszor megdöbbentő, azonban érdeklődésük csak a szűk környezetre és kívánságaikra korlátozódik. A beszédmegértés magyarázata azokban a mély központi idegrendszeri rétegekben lokalizált, ahová például az effektív emlékezet (izomzat inger-válasz mozgásáért felelős) és a zenei-ritmikai érzék is tartozik. Tehát csak akkor elégedhetünk meg, ha viszonylag jó beszédkészség is társul a beszédmegértéshez. A szülők felvilágosítása azért kell, hogy mindent megtegyenek gyermekük aktív beszédének fejlesztése érdekében. A Down-gyermek nevelésében mindig a szeretetteljes következetesség elvének kell érvényesülnie.

Minél idősebb lesz a Down-ifjú, felnőtt, annál inkább csökken a beszédkontaktus. Egyre ritkábban akar megszólalni, inkább „saját nyelvét” használja, csak magával beszél.
A nyelvi izoláció össz-magatartásában érezteti hatását, egyre kevesebb személlyel, végül csak egyetlen személlyel lép kapcsolatba. A közlések számának csökkenése a tartalom elsivárosodását vonja maga után.

Az „izolációs mutizmus” első szakasza a beszédritmus zavara. Ez többnyire akkor lép fel, amikor a gyermek beszédkészsége a legoptimálisabb, amikor a kommunikáció eszközeként használja a beszédet, és élvezi. Arra törekszik, hogy minél többet mondjon, sokkal többet akar kifejezni, mint amennyire képes. Kezdetben kapkod, majd dadogás lesz viszonylag rövid időn belül. A gyermek attól fél, hogy nem tudja magát jól kifejezni, ezért összeszorítja a gégéjét. Erre a környezete többnyire helytelenül reagál, és ezzel a gyermeket egyre mélyebb „várakozási félelembe” taszítja.

A szülők rendszerint állandóan javítják, figyelmeztetik „mondd még egyszer, szebben” és ezzel az ellenkező hatást váltják ki. Megállapították azt is, hogy a Down-gyermekeknél a hallási figyelem sokkal gyengébb (lásd fentebb a kórtani résznél) más típusú értelmi fogyatékosoknál, ezzel magyarázható az időszakos bezárkózás. Egyszerűen „nem akar hallani” a gyermek.

Ismert és érdekes jelenség, hogy az agyi sérültek és a Down-gyermekek nagyon fogékonyak az ordenáré, obszcén szavak és szólamok iránt. Ez a mindennapi életben azt jelenti, hogy a Down-gyermekek ezeket a kifejezéseket már az első halláskor jobban megjegyzik és reprodukálják. A gyermek a szavak értelmét nem fogja fel, hanem csupán azt, hogy azzal sokkolni tudja a környezetét, ezért tudatosan és provokálóan használja őket, hogy bosszantsa vele környezetét.

Sok anya bizonygatja, hogy „az ő gyermeke” ilyen szavakat otthon sohasem hallott. Ez sok családban valóban így van, de már az egyszeri hallás is elegendő ahhoz, hogy a gyermek azokat ösztönszerűen megragadja és fegyverként, illetve zsarolásként használja.

Tapasztalataink szerint a gyermekeknek a töltelék és a divatszavakhoz erős affinitásuk van és azokat többnyire értelemszerűen, és ügyesen használják. Ez a sokkal fejlettebb és differenciáltabb beszédkészség látszatát kelti, mint amivel ténylegesen rendelkeznek. A szülők gyakran a durva szitkokat nyelvi agressziónak vélik, és, ha az kívülálló ellen irányul, nagyon kellemetlenül érinti őket. Erre az egyetlen helyes reakció a „nem tudomásul-vétel”, ha eleresztik a fülük mellett. Minél kisebb hatást ér el vele a gyermek annál csekélyebb az ösztönzés, hogy ezzel zsarolja a környezetét.

Természetesen tudjuk, milyen nehéz ilyen helyzetekben hallgatni és a büntetéstől eltekinteni. Feltétlenül szükséges, hogy a szülők és a hozzátartozók tájékozódjanak a beszédfejlődéről és a beszédzavarokról, valamint a terápiákról. Ez a legfontosabb az orvosi-pedagógiai-pszichológiai feladata a Down-szindrómás gyermekek gondozásában.

Minden szakirodalom hangsúlyozza korai terápia szükségességét, hiszen a pubertásig rendelkezésre álló időt intenzíven kell kihasználni. A pubertás után kb. a 14. életévtől a szókincs megreked, nem növekszik tovább.

Néhány korai fejlesztő eljárás

A masszázs látszik a legmegfelelőbbnek a csecsemőknek. Azonnal el kell kezdeni, amint az anya észreveszi, hogy a gyermek fejlődése esetleg, vagy biztosan rendellenes. A szájpadot, áll alatti területeket, az ajkakat és az arcot masszírozzák. Az állkapcsot óvatosan minden irányban masszírozzák. Az ajkakat össze kell szorítani, hogy a ne szokja meg a nyitott szájállást, és megtanulja az orrlégzést.

A gyermekek számára kellemes a masszázs, hatására többé vagy kevésbé hosszantartó gagyogási hangokat hallatnak. Ha ezeket az anya visszhangszerűen utánozza, a megerősítés újabb gagyogáshoz vezet. A masszázs a hypotóniás izomzatban funkciójavulást idézhet elő, mely részben megelőzi a későbbi pöszeséget. A folyamatot aktív gyakorlatok követik: a nyalás, szopás, rágás, fúvás, fonáció. Minden érzékelési terület átfogó, apró mozzanatokkal történő ingerlése elengedhetetlenül fontos a korai szakaszban.

A Rett perevenciós nevelés programja a következő területeket foglalja magában

1. táplálkozás (evés,ivás)
2. életfunkciók nevelése (toalet-tréning)
3. testápolás (öltözködés,vetkőzés)
4. mozgás, ügyesség
5. játék (érzékszervi és zenei nevelés)
6. beszéd (beszédmegértés és beszédképesség)
7. szociális nevelés (család, környezet, utca, közösség).

Az iskoláskor

Az iskoláskorú Down-gyermekek többségének az egész testre kiterjedően ügyetlen és kevéssé differenciált a mozgása. A finomabb koordinált mozgásokra képtelenek.
A kezek, ujjak ügyessége, mozgékonysága igen csekély. A rágás sokszor nehézséget jelent számukra, különböző artikulációs hibák észlelhető, a dadogás sem ritka. Egyeseknél a kedvezőtlen nevelés hatására kisebb-nagyobb mértékű beszédkedvetlenség áll fenn.

A gyerekek az egyszerű, konkrét felszólításokat megértik és teljesítik, és a gyakorlatok iránt rövid időre érdeklődésük felkelthető. A ritmikus mozgásoknak, és az utánzásos játékoknak bizonyos mértékben örülnek.

Az iskoláskorban a hangfejlesztés elsőrendű feladata a légzés javítása és a beszédszervek mozgás és koordinációs képességének a megemelése. A beszédmotorika és az egész test általános és speciális mozgásfejlesztésével érhető el.

A beszéd számukra még nem szociális tevékenység, a megnevezés képessége fejletlen, kezdetleges. A gyermekeknek át kell élniük a szavak és a dolgok közötti összefüggést, fel kell ismerniük, hogy a szó fejezi ki, amit különben a gesztusok hordoznak. A meséket, egyszerű történeteket megértik, de a cselekvést szavakkal alig lépesek elmondani, még ha már jól is beszélnek. Inkább eljátsszák a hallottakat. Meglepően jó gesztusokkal jellemzik a személyeket és azok élményeit, tetteit pontosan be is mutatják, ami arra utal, hogy nem annyira a megértés, hanem inkább a verbális kifejezőképességük hiányzik.

A lehetőségek köre nagyon széles az írás képtelenségétől az egyszerűbb önálló fogalmazványokig, az olvasásképtelenségtől a lassú, de mégis folyékony olvasásig terjed. A számolás területén azonban – szinte egységesen a Down-szindrómás gyermekeknél – csekély eredmények várhatóak.

A beszédfejlesztést nem szabad kizárólag a logopédusra, az óvónőre és a tanárokra bízni és várni, amíg ők elvégzik a munkát. A szakember csak irányvonalakat és gyógypedagógiai tanácsokat tud adni. A logopédiai munka nagy része a családtagokra hárul, kiknek a nap minden órájában, gyakorlatilag állandóan fejleszteni kell a beszédet. A gyermek a beszédben is, mint az életének minden más területén, mindig a legcsekélyebb ellenállás irányába halad és ezt az utat ösztönös biztonsággal meg is találja.

Ezért következetesen arra kell törekedni, hogy a gyermek képességei és a vele szemben támasztott követelmények mindig megfeleljenek egymásnak.

Az orvosi ellátás pedig mindig is külön probléma a Down-szindrómás gyermekek esetében. Ezért fontos lehetőség a DOWN Alapítvány Down Egészségcentruma, ahol az értelmi fogyatékos személyek komplex orvosi ellátása zajlik. Különösen fontos lehetőség a már felnőtt korba lépő Down -szindrómás fiatalok és szülei számára.

Mégis minden nehézség ellenére határtalan kedvességük, önzetlen szeretet adási és kapási képességük az együtt eltöltött mindennapok során megsokszorozza a velük foglalkozók erejét. Az Ő csodájuk az, ami szinten minden Down-szindrómás legfőbb "jegye", a boldog, békés mosoly, mely szinte sosem hervad le arcukról, és amely mások arcára is önkéntelenül "átköltözik" . 

Talán ekkor válik érthetővé azok számára, akik a közelükben élnek, hogy ez maga a "szívvel való látás",  és amelyért mi csak hálásak lehetünk nekik!

"A mosoly olyan, mint egy bátorító, gyöngéd ölelés, mellyel élni segítjük egymást."

Simon András